Universiteit van Amsterdam

Tekort bepaalde metabolieten leidt tot koortsaanval bij MKD


Promotie Geneeskunde

woensdag 5 oktober, 14.00 uur

Mevalonaat Kinase Deficiëntie (MKD) is een aangeboren ziekte geassocieerd met heftige koortsaanvallen die drie tot vier dagen aanhouden en gepaard gaan met koude rillingen, gewrichtsklachten, huiduitslag, hoofdpijn, duizeligheid, buikpijn, braken en diarree. De koortsaanvallen treden gemiddeld eens in de drie tot zes weken op zonder dat goed duidelijk is waarom. Linda Henneman toont aan dat door een tekort van bepaalde metabolieten specifieke signaaleiwitten op de verkeerde plek in de cel terechtkomen en daardoor niet meer naar behoren functioneren. Dat leidt tot koortsaanvallen. Mw. L. Henneman: Isoprenoid Biosynthesis and Mevalonate Kinase Deficiency. Promotor is dhr. prof. dr. R.J.A. Wanders.
Locatie: Agnietenkapel, Oudezijds Voorburgwal 231, Amsterdam.