Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
Kraakbeentumoren door mozaïek van lichaamscellen
Share |
Publicatiedatum: 7 november 2011 | PERSBERICHT
Aandachtsgebieden: Patiënt en zorg, Research
De zeldzame botziekte van Ollier wordt veroorzaakt door een mutatie in
een gedeelte van de lichaamscellen. Dat schrijft een groep onderzoekers
onder leiding van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in
Nature Genetics van 6 november.
Patiënten met de zeldzame ziekte van Ollier ontwikkelen al op jonge
leeftijd kraakbeentumoren. In plaats van bot ontstaan er goedaardige
stukjes kraakbeen in de botten van met name handen en voeten. De
oorzaak was tot voor kort onduidelijk. "Aangezien de aandoening niet
erfelijk is, vermoedden we al dat de ziekte te wijten zou kunnen zijn
aan het verschijnsel mozaïcisme", vertelt LUMC-patholoog dr. Judith
Bovee, hoofdauteur van het artikel in Nature Genetics.
Mozaïcisme
Mozaïcisme houdt in dat niet alle cellen in het lichaam hetzelfde
genetische materiaal bevatten. In dit geval blijkt het te gaan om een
mutatie in het gen IDH1, dat een belangrijke rol speelt in de
stofwisseling van cellen. Dat gen kwam in beeld omdat het soms
betrokken is bij hersentumoren, die ook vaker voorkomen bij mensen met
de ziekte van Ollier.
Klein percentage
Bijna alle ruim veertig deelnemende patiënten met de ziekte van Ollier
bleken een mutatie in het IDH1-gen of het vergelijkbare IDH2-gen te
hebben. "Die mutatie ontstaat waarschijnlijk tijdens de vorming van het
embryo, zodat maar een klein percentage van de lichaamscellen is
aangedaan. Uit deze gemuteerde cellen kunnen later in het leven
kraakbeentumoren ontstaan", aldus Bovee. Ook hebben de onderzoekers
aangetoond dat de mutatie effect heeft op een aantal andere genen. Hoe
dit precies leidt tot de vorming van kraakbeentumoren willen de
onderzoekers nu verder uit gaan zoeken.
De ziekte van Ollier
Patiënten met de ziekte van Ollier ontwikkelen goedaardige
kraakbeentumoren. Toch moeten zij vaak geopereerd worden als door de
tumorgroei klachten ontstaan, of als de tumor kwaadaardig wordt.
Sommige mensen krijgen naast kraakbeentumoren ook tumoren van hun
bloedvaten. Dan wordt gesproken van het syndroom van Maffucci. Ook
daarbij blijken mutaties in het IDH1-gen een rol te spelen.