Trefwoorden: Birt-Hogg-Dubé syndroom, ontstaansmechanisme

Het Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndroom is een erfelijke, zeldzame ziekte waarbij patiënten goedaardige huidtumoren, cystes in verschillende organen, klaplongen en niertumoren kunnen ontwikkelen. Omdat deze symptomen ook voorkomen in de bredere populatie is inzicht in de ontstaansmechanismes hiervan belangrijk voor het verbeteren van behandelingen. BHD wordt veroorzaakt door een fout in het eiwit folliculin (FLCN). Dit proefschrift toont aan dat verlies van normaal FLCN leidt tot vertraging van de aanmaak van het cilium, een antenne-achtige structuur op de cel, en tot een verhoogde activiteit van een signaalroute die betrokken is bij de aanpassing van cellen bij verminderde zuurstof. Verder is het recycling systeem dat oude onderdelen van de cel afbreekt geremd.

Promotie drs. Tijs Claessens

9 januari 2015

Locatie: Minderbroedersberg 2-4, Maastricht / Tijd: 12:00

Promotor: prof.dr. M.A.M. van Steensel; co-promotores: dr. B.J. Coull; dr. A.R. Tee, Cardiff University, Cardiff

Titel: "Molecular biology of the Birt-Hogg-Dube syndrome'