LUMC-hoogleraar meest invloedrijke Duchenne-onderzoeker

5 november 2015 | NIEUWSBERICHT

Annemieke Aartsma-Rus (38), onderzoeker in het LUMC, voert de wereldranglijst van onderzoek naar Duchenne aan. Het LUMC staat wereldwijd op de tweede plaats als meest invloedrijke onderzoeksinstituut op het gebied van Duchenne, na Ohio State University. De ranglijst is gebaseerd op ruim 2.500 wetenschappelijke artikelen die sinds 2005 zijn verschenen.

De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte die vrijwel uitsluitend jongens treft. In Nederland wordtongeveer 1 op de 4.000 jongens met de ziekte geboren. Zij missen het eiwit dystrofine, dat de spieren veerkracht en stevigheid geeft. Zonder dit eiwit raken de spieren steeds meer beschadigd.

Exonskipping

Ondanks de inspanningen van vele wetenschappers wereldwijd is er helaas nog steeds geen genezend medicijn voor de spierziekte van Duchenne. In het LUMC richt het onderzoek zich met name op exonskipping, waarbij met een truc wordt geprobeerd om het niet functionerende gen aan de praat te krijgen. Een deel van het 'foute' gen voor dystrofine wordt afgeplakt zodat er toch wat van dit eiwit wordt gevormd.

Annemieke Aartsma-Rus spant zich naast haar wetenschappelijke werk in om het wetenschappelijk onderzoek naar Duchenne begrijpelijk te maken voor een breed publiek. In 2011 kreeg zij daarvoor de Duchenne Award van het Duchenne Parent Project. Zij is lid van de Jonge Akademie, een platform voor jonge topwetenschappers.

Ranglijst Duchenne

De Duchenneranglijst is gemaakt door Expertscape, een organisatie die objectieve ranglijsten opstelt van onderzoekers en instituten op het gebied van meer dan 25.000 biomedische onderwerpen. Bekijk de Duchenneranglijst.