Minister erkent expertisecentra voor zeldzame aandoeningen
19 november 2015
Minister erkent expertisecentra voor zeldzame aandoeningen
Nieuws > Minister erkent expertisecentra voor zeldzame aandoeningen
Dertien permanente en tien voorlopige erkenningen
Maastricht, 19 november 2015 - Het Maastricht UMC+ is door de minister van VWS aangewezen als expertisecentrum voor een grote diversiteit van zeldzame aandoeningen . De expertisecentra krijgen een landelijke voortrekkersrol voor het ontwikkelen van zorg, behandeling en onderzoek naar zeldzame
aandoeningen. Een goed voorbeeld van een expertisecentrum is de samenwerking met Kempenhaeghe in het Academisch Centrum voor Epileptologie (ACE) dat de erkenning kreeg o.a. voor de zeldzame aandoening Rolandische epilepsie.
Op verzoek van minister Edith Schippers heeft de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) een advies uitgebracht over de ontwikkeling van een landelijk netwerk van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Het doel van het netwerk is het bundelen en ontwikkelen van kennis
en deskundigheid van zeldzame aandoeningen, het ontwikkelen van protocollen en richtlijnen, het cooerdineren van onderzoek en het zorgen voor een adequate verwijzing van patienten binnen en buiten Nederland.
Erkenning
Om erkend te worden als expertisecentrum in dat netwerk moet een uitgebreide toetsings- en erkenningsprocedure worden doorlopen. De minister heeft als laatste stap in de procedure afgelopen dinsdag de voordrachten bekrachtigd. Met haar handtekening heeft het Maastricht UMC+ 23 expertisecentra
toegewezen gekregen waarvan tien voorlopig. Voorlopige erkenning betekent dat de erkenning in 2016 opnieuw beoordeeld wordt.
Bundeling
Er zijn zoveel verschillende zeldzame aandoeningen, dat in totaal toch nog bijna een miljoen Nederlanders aan een zeldzame aandoening lijden. Door de bundeling van expertise en duidelijke profilering daarvan in een centrum zullen patienten sneller de weg vinden naar adequate zorg. Prof. dr.
Connie Stumpel , klinisch geneticus, is de cooerdinator van de aanvragen in het Maastricht UMC+. Het is niet toevallig dat klinische genetica een centrale rol speelt bij zeldzame aandoeningen want tachtig procent van de zeldzame aandoeningen is genetisch bepaald.
Patientenorganisaties
Een belangrijk onderdeel van de erkenningsprocedure is de participatie van de patientenvereniging. Stumpel geeft het belang daarvan aan: "Naast de wetenschappelijke focus heeft de inbreng van het patientenperspectief een enorme meerwaarde. Uiteindelijk gaat het om goede patientenzorg en wie
kan expertise dan beter beoordelen dan de patient? "
Rolandische epilepsie
Een voorbeeld van een zeldzame aandoening waarvoor het Maastricht UMC+ aangewezen is als expertisecentrum is de Rolandische epilepsie. Het is de meest voorkomende vorm van epilepsie op kinderleeftijd maar komt toch zo weinig voor in de totale bevolking dat het geldt als zeldzame aandoening.
Rolandische epilepsie wordt ook wel `goedaardige epilepsie' genoemd omdat alle kinderen aanvalsvrij worden in de adolescentie. Maar wat opvalt, is dat een deel van deze kinderen moeite heeft op school. Kinderneuroloog Sylvia Klinkenberg van het Maastricht UMC+ stelt dan ook dat deze
epilepsievorm mogelijk helemaal niet zo goedaardig is. "De effecten kunnen veel groter zijn dan eerder in de literatuur werd aangenomen. Er kan bij een deel van de kinderen een verstoring van cognitieve ontwikkeling optreden. Wat precies de gevolgen zijn en wat de beste manier is om te
behandelen, is niet bekend. Veel reden dus voor goed onderzoek. "
ACE
In het ACE (Academisch Centrum voor Epileptologie) worden kinderen met Rolandische epilepsie multidisciplinair in kaart gebracht en gevolgd in de tijd. De neurologen Sylvia Klinkenberg en Mariette Debeij-van Hall zijn hiervan de programmaleiders. Debeij-van Hall benadrukt het belang van het
expertisecentrum: "Door het bundelen van expertise in ACE zullen de inzichten in de aandoening en de kwaliteit van begeleiding verbeteren. Door lange termijn follow-up zullen we duidelijker krijgen of behandeling noodzakelijk is en wat dan de beste behandeling is. Ik gun elk kind met
Rolandische epilepsie deze expertise en hoop dat niet uitsluitend naar de aanvallen gekeken wordt."
De volledige lijst expertisecentra is te vinden op de website van de NFU.