LUMC-onderzoekster kan starten met onderzoek naar fatale hersenziekte

17 februari 2016 | NIEUWSBERICHT

Onderzoekster Willeke van Roon-Mom van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) kan beginnen met haar onderzoek naar de zeldzame, ongeneeslijke en erfelijke ziekte SCA1, nadat ze dinsdagmiddag 150.000 euro kreeg van de Hersenstichting. Het geld is opgehaald en uitgereikt door elf families, waarin de ziekte voorkomt.

Het geld voor het onderzoek is opgehaald en uitgereikt door elf families, waarin de ziekte voorkomt. (foto Hersenstichting)

Bij patienten die lijden aan de fatale ziekte SCA1 sterven de kleine hersenen - die beweging aansturen - langzaam af door een genetische afwijking. ''De hersenziekte SCA1 ontstaat doordat er een fout eiwit in de kleine hersenen gemaakt wordt'', legt Van Roon-Mom van de afdeling Humane Genetica uit. ''Door dit foute eiwit sterven er cellen af in de kleine hersenen. De schade die ontstaat is onomkeerbaar en leidt tot symptomen van SCA1.''

Vijftien families

Patienten krijgen in een vroeg stadium van de ziekte last van spraak-, slik- en loopstoornissen. De ziekte komt in Nederland bij zo'n vijftien families voor.

Het geld voor het onderzoek naar SCA1 is opgehaald door klinisch chemicus Henk Engel, van wie de schoonzus Johanna kampte met de ziekte. Hij verdiepte zich in de ziekte en kwam in contact met Van Roon-Mom. Zij doet in het LUMC onderzoek naar erfelijke hersenaandoeningen. Voor de nieuwe studie - waarvan de kwaliteit wordt bewaakt door de Hersenstichting - gaat ze gekweekte, kleine hersencellen bestuderen. ''In deze eerste fase gaan we zoeken naar manieren om het foute eiwit een klein beetje te veranderen, of we zorgen ervoor dat er minder schadelijk eiwit gemaakt wordt zodat het minder schade in de hersenen kan aanrichten.''