Opsporing van ernstige energiestofwisselingsziekten bij kinderen (Promotie) - Radboud Universiteit

donderdag 28 april 2016

Tijd vanaf 12:30

Locatie Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2

Faculteit Faculteit der Medische Wetenschappen

Promovendus mevrouw drs. S. Koene

Promotor(es) prof. dr. J.A.M. Smeitink

Copromotor(es) dr. I.J.M. de Groot

Subtitel Towards the harmonization of outcome measures in children with mitochondrial disease

Beschrijving

Mitochondriele ziekten zijn ernstige, nu nog onbehandelbare ziekten. Om het effect van toekomstige behandelingen aan te tonen, zijn gevoelige meetinstrumentennodig, die kleine verschillen tussen de uitgangssituatie en de situatie na de behandeling kunnen aantonen. Koenes wilde meetinstrumenten selecteren voor kinderen met mitochondriele ziekten. Ze bekeek daarom de waarde van een ondersteunde fietstest, die bij zwakke kinderen de bestaande looptest zou kunnen vervangen. Daarnaast onderzocht ze of het mogelijk was om met een bewegingsdetector de fysieke activiteit van de kinderen in hun thuissituatie in kaart te brengen. En verder ontwikkelde ze een nieuw scoringssysteem om de ziekte-ernst van kinderen te bepalen. Uiteindelijk testte ze nog drie biomarkers. De meest veelbelovende instrumenten worden momenteel verder ontwikkeld.

Biografie

Saskia Koene ( 1984) studeerde geneeskunde in Nijmegen en behaalde haar artsexamen in 2010. Bovenstaand onderzoek voerde ze uit op de afdeling Kindergeneeskunde van het Radboudumc, binnen het onderzoeksinstituut Radboud Institute for Molecular Life Sciences (RIMLS). Momenteel vervolgt ze haar onderzoek binnen de Mitochondriele Geneeskunde en is ze in opleiding tot klinisch farmacoloog met een focus op het design van klinische trials in zeldzame ziekten.