woensdag 3 februari 2016

Tijd vanaf 10:30

Locatie Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2

Faculteit Faculteit der Medische Wetenschappen

Promovendus mevrouw drs. D.G.M. Bosch

Promotor(es) prof. dr. F.P.M. Cremers

Copromotor(es) dr. N.F. Boonstra, dr. L.B.A. de Vries

Subtitel Cerebral visual impairment: from clinic to genetics

Beschrijving

Cerebrale visusstoornis (cerebral visual impairment, CVI) is een afwijkende visuele prikkelverwerking in de hersenen. Dit is een belangrijke oorzaak van slechtziendheid bij kinderen. De stoornis kan veroorzaakt worden door schade in de hersenen, maar ook door een genetische oorzaak. Die laatste oorzaak is onderbelicht. Danielle Bosch toont aan dat minimaal een op de tien personen met CVI een genetische aandoening heeft. Verder genetisch onderzoek bij 56 personen met CVI liet bij ongeveer de helft van hen een afwijking in het genetisch materiaal zien. Opvallend was een erfelijke eigenschap, het NR2F1-gen, waarin bij meerdere personen een afwijking werd gevonden. Door dit onderzoek is niet alleen bekend geworden dat NR2F1-afwijkingen leiden tot CVI, maar ook dat dit leidt tot verstandelijke beperking en oogzenuwafwijkingen. Het inzicht dat genetische afwijkingen een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van CVI is essentieel om specifiekere begeleiding en behandeling te ontwikkelen voor personen met CVI.

Biografie

Danielle Bosch (1983) studeerde Geneeskunde in Nijmegen en behaalde haar artsexamen in 2008. Bovenstaand onderzoek voerde zij uit binnen het Radboud Institute for Molecular Life Sciences, bij de afdeling Genetica van het Radboudumc in samenwerking met het Bartimeus te Zeist. Momenteel werkt ze bij de Genoomdiagnostiek binnen de afdeling Genetica in het Radboudumc en in februari begint ze als arts-assistent bij de afdeling Genetica van het UMC Utrecht.