Identificatie nieuwe genen voor zeldzame hersenaandoening
17jun2016
10.00
Identificatie nieuwe genen voor zeldzame hersenaandoening
Geneeskunde
17jun2016 10.00
Promotie
Pontocerebellaire hypoplasia (PCH) is een progressieve hersenaandoening die resulteert in ernstige mentale en fysieke handicaps en vaak nog in de kinderjaren tot de dood leidt. Veerle Eggens identificeert nieuwe genen voor bepaalde subtypen van de zeldzame aandoening. Dit kan onder meer bijdragen aan diagnostiek en voorspelling van het ziekteverloop. Daarnaast kunnen de aangedane genen als startpunt dienen in een zoektocht naar manieren om het ziekteverloop een halt toe te roepen met therapie.
Mw. V.R.C. Eggens: On the Origin of Pontocerebellar Hypoplasia: Finding Genes for a Rare Disease. Promotor is prof. dr. F. Baas. Copromotor is prof. dr. B.T. Poll-The.
Deelname
Toegang vrij
Locatie
* Agnietenkapel
Oudezijds Voorburgwal 229 - 231 | 1012 EZ Amsterdam +31 (0)20 525 2362
a
Gepubliceerd door UvA Persvoorlichting