`Nieuwe behandeling moet aansluiten bij wensen van patient met ziekte van Duchenne'

17 juni 2016 | PERSBERICHT

Bij het bedenken van nieuwe behandelingen voor de ongeneeslijke ziekte van Duchenne, moeten onderzoekers meer rekening houden met wat patienten met de spierziekte zelf willen. Daarvoor pleit prof. Annemieke Aartsma-Rus van de afdeling Humane Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Ook wil zij dat meer geld wordt gestopt in onderzoek naar hoe deze ziekte precies werkt. Deze twee boodschappen staan centraal in haar oratie, die op vrijdag 17 juni plaatsvond.

In Nederland hebben zo'n 500 patienten te kampen met de ziekte van Duchenne, waarbij een fout in het erfelijk materiaal ervoor zorgt dat een bepaald eiwit - dystrofine - niet wordt aangemaakt. Spieren breken hierdoor langzaam af. De dodelijke ziekte komt met name voor bij jongens. "Artsen zijn soms geneigd om te bedenken wat een patient belangrijk vindt. Dat vormt een valkuil", legt Aartsma-Rus uit. "Als je een nieuwe behandeling ontwikkelt, moet je praten met patienten. In het geval van Duchenne zijn dat vaak jongens van bijvoorbeeld 12, 13 jaar. Wat vinden zij nou belangrijk? Welke lichaamsfuncties willen zij het liefst behouden? Die informatie moet je gebruiken om te testen of een nieuwe behandeling werkt."

Lopen

Ze wijst op de looptest die nu standaard wordt gedaan bij patienten met de ziekte van Duchenne. "Zo wordt er gemeten hoe het met ze gaat. En of ze achteruitgaan. Maar sommige patienten vinden lopen misschien niet het belangrijkste. Ze willen bijvoorbeeld liever zelf kunnen eten, aan hun neus krabben of met hun Playstation spelen. Dan is het handiger om te testen hoe goed zo'n jongen zijn neus kan aanraken. Dat voorspelt veel beter of hij zelf nog aan zijn neus kan krabben. Of laat hem blikjes stapelen. Op die manier wordt gemeten of deze patient nog iets kan tillen en verplaatsen. En of hij bijvoorbeeld zelfstandig een maaltijd kan eten."

Duidelijke taal

En, aldus Aartsma-Rus, bespreek alle behandelmogelijkheden in duidelijke taal. "Een patient moet het snappen. En zijn ouders ook. Die zijn niet opgeleid tot Duchenne-experts, maar hebben toevallig een kind die de ziekte heeft. Zij snappen niet altijd het medisch jargon."

Onderzoek

Daarnaast pleit zij voor meer onderzoek naar de oorzaak van de spierziekte. Want het is nog steeds niet duidelijk hoe het ontbreken van een eiwit leidt tot het verlies aan spieren, zegt Aartsma-Rus. "Er wordt wel veel geld in onderzoek gestopt, maar het meeste daarvan gaat naar mogelijke therapieen. Die therapietoren wordt hoger en hoger en stort op den duur in. Er wordt namelijk niet aan het fundament gebouwd, omdat er weinig geld gaat naar basaal onderzoek. Dat is juist belangrijk. Want als we weten hoe de ziekte werkt, kunnen we beter ingrijpen. Natuurlijk, het ontstaan van Duchenne is een heel complex proces. Dat is ook het probleem. Ieder antwoord roept waarschijnlijk twee tot drie vragen op. Maar nieuwe inzichten over hoe de ziekte werkt, leiden mogelijk weer tot nieuwe therapieen."

Lees de volledige oratietekst van prof. Annemieke Aartsma-Rus.