08 mei 2001
Nummer 56 8 mei 2001
Erfelijke stollingsafwijking verdubbelt kans op miskraam
Erfelijke stollingsafwijking verdubbelt kans op miskraam
Mensen met de recent ontdekte erfelijke stollingsafwijking 'factor V Leiden' hebben een vijf maal verhoogd risico op trombose, zo ontdekte drs. Johan Meinardi. Hij onderzocht de klinische gevolgen van deze genetische afwijking die bij vijf procent van de Nederlandse bevolking voorkomt. Hij stelt onder meer vast dat zwangere vrouwen met factor V Leiden een dubbele kans hebben op het verliezen van de foetus. Mogelijk ontstaat de miskraam als gevolg van trombose in de placenta. Meinardi promoveert op 23 mei 2001 aan de Rijksuniversiteit Groningen.
Factor V Leiden wordt ook wel APC resistentie genoemd. Deze erfelijke afwijking houdt in dat het stollingseiwit factor V langer in het bloed aanwezig blijft omdat het niet goed door het lichaam wordt opgeruimd. Dit kan leiden tot trombose.
Van de trombosepatio/oonten heeft tussen de twintig en vijftig procent factor V Leiden, terwijl van de totale Nederlandse bevolking vijf procent deze stollingsafwijking heeft.
Meinardi: "We vroegen ons ten eerste af of het zinvol is om patio/oonten met trombose op factor V Leiden te screenen, om zo het risico op een tweede trombose in te schatten. En ten tweede stelden we ons de vraag of het nodig is om ook hun eerstegraads familieleden te onderzoeken wanneer bij een patio/oont deze afwijking wordt gevonden." Het blijkt dat bij patio/oonten met trombose ‚n factor V Leiden het risico op een tweede trombose sterk afhangt van het feit of er nog een ander stollingsafwijking aanwezig is, en van het feit of de eerste trombose spontaan optrad. Verder blijken familieleden met factor V Leiden een vijf maal hoger risico op trombose hebben dan hun familieleden zonder deze mutatie. Maar de absolute kans op trombose bij personen met factor V Leiden blijft laag. Deze kans neemt echter duidelijk toe wanneer er nog een ander stollingsdefect aanwezig is. Een familieonderzoek naar factor V Leiden is dan ook alleen geboden wanneer het familielid met trombose naast factor V Leiden ook een ander stollingsdefect heeft.
Zwangere vrouwen met factor V Leiden blijken een twee maal verhoogde kans te hebben op het verlies van de foetus. "Deze bevinding wordt met name interessant als blijkt dat het geven van antistollingstherapie vroeg in de zwangerschap de kans op zwangerschapscomplicaties bij vrouwen met factor V Leiden kan verminderen", aldus de promovendus, "Toekomstig onderzoek moet dat gaan uitwijzen." >>
APC resistentie is niet altijd erfelijk. Uit Meinardi's onderzoek blijkt dat APC resistentie vaak voorkomt in situaties met een verhoogd tromboserisico, zoals pilgebruik, zwangerschap of grote operatieve ingrepen. "Deze verworven vorm van APC resistentie lijkt een aannemelijke verklaring voor het vaker optreden van trombose in genoemde situaties. Wij konden echter geen direct verband aantonen tussen verworven APC resistentie en het optreden van trombose." /ImK
Meinardi (Groningen, 1968) studeerde geneeskunde aan de RUG. Hij verrichtte zijn promotieonderzoek bij de afdeling Hemostase, trombose en rheologie van het Academisch Ziekenhuis Groningen. De Nederlandse Hartstichting financieerde het onderzoek. Momenteel werkt Meinardi als internist in opleiding in het Martini Ziekenhuis te Groningen.