Vier eiwitten die betrokken zijn bij de biosynthese van carnitine geïdentificeerd
Gen dat belangrijk is voor carnitine opname in het bloed opgespoord
vrijdag 25 januari 14.00 uur
Promotie Geneeskunde
De stof carnitine zorgt voor het transport van vetten naar de mitochondriën, celorganellen die betrokken zijn bij de energievoorziening van de cel. Daar worden vetten van carnitine losgekoppeld en afgebroken tot water, koolzuur en energie. Carnitine zit onder andere in vlees, vis en melkproducten, maar kan ook door het lichaam zelf, in de lever, nieren en hersenen, worden aangemaakt. Andere weefsels zijn afhankelijk van carnitine-opname uit het bloed via zogenaamde carnitinetransporters. Patiënten met de erfelijke aandoening systemische carnitinedeficiëntie, nemen slecht carnitine op omdat de transporter niet goed functioneert. Vaz achterhaalde het gen (OCTN2) dat codeert voor de carnitinetransporter, en identificeerde vier eiwitten die betrokken zijn bij de biosynthese. Tevens ontwierp hij een methode die het mogelijk maakt vier van de vijf metabolieten (stofwisselingsproducten) van de carnitinebiosynthese in urine aan te tonen. Dit moet op termijn de diagnostiek van stofwisselingsziekten vergemakkelijken.
F.M. Vaz: Molecular and biochemical aspects of carnitine biosynthesis. Promotor is prof. dr. R.J.A. Wanders.
Universiteit van Amsterdam
Persvoorlichting
Postbus 19268
1000 GG Amsterdam
tel. 020-525 3194
fax. 020-525 4963
http://www.uva.nl
afwezig op woensdag