Ingezonden persbericht
Onderzoekers identificeren risico-gen voor borstkanker
ROTTERDAM, 20020423 -- Vrouwen met een defect in een gen genaamd CHEK2 hebben twee keer zoveel kans op borstkanker. Dit rapporteren Rotterdamse en Britse onderzoekers deze maand in het vooraanstaande tijdschrift Nature Genetics. Volgens de onderzoekers van de Werkgroep Erfelijke Tumoren aan de Erasmus Universiteit Rotterdam en het Academisch Ziekenhuis Rotterdam en hun collega's in Engeland is het CHEK2 gen één van de genen die in combinatie met andere genen het risico op borstkanker verhoogt. De wetenschappers geloven dat de ontdekking uiteindelijk zal bijdragen aan verbetering van de diagnostiek naar erfelijke borstkanker en ook kan leiden tot nieuwe behandelings- en preventiemethodes.
In Nederland krijgen ongeveer 10.000 vrouwen per jaar borstkanker. Tien procent van deze vrouwen krijgt de ziekte door een doorslaggevende erfelijke (genetische) factor. Het is bekend dat fouten in de genen BRCA1 en BRCA2 de kans op het krijgen van borstkanker sterk verhogen, maar deze fouten veroorzaken slechts 2% van alle gevallen van borstkanker. Wetenschappers geloven nu dat erfelijke borstkanker vaker wordt veroorzaakt door een combinatie van genen, die ieder voor zich slechts een licht verhoogd risico op borstkanker geven. Deze studie suggereert dat CHEK2 zo'n gen is.
De onderzoekers keken hoe vaak vrouwen met borstkanker een bepaalde fout in het CHEK2 gen - de mutatie 1100delC- bij zich droegen. Zij vergeleken 1071 borstkanker patiënten uit families waarin de ziekte vaker voorkwam maar die geen fout in het BRCA1 of BRCA2 gen hadden, met een groep van 1620 gezonde personen. In de patiënten groep had 5.1% de mutatie in CHEK2, terwijl slechts 1.1% van de gezonde personen de mutatie had. Zij berekenden dat een vrouw met de CHEK2 mutatie een twee maal zo hoge kans had op borstkanker dan een vrouw zonder de mutatie.
Het Nederlandse deel van het onderzoek werd geleid door klinisch geneticus dr. Hanne Meijers-Heijboer, eerste auteur van de publicatie, en moleculair geneticus dr. Mieke Schutte, beiden verbonden aan het AZR/FGG. Professor Mike Stratton, verbonden aan het Institute of Cancer Research te Sutton en ontdekker van het BRCA2 gen, leidde het onderzoek in Engeland. Het onderzoek vormt het eerste onomstotelijke bewijs van een gen dat in combinatie met andere factoren leidt tot een verhoogd risico op borstkanker. De CHEK2 mutatie had geen effect op het risico op borstkanker bij vrouwen die een fout in het BRCA1 of BRCA2 gen bij zich droegen. Schutte: "Dit suggereert dat het CHEK2 gen een interactie heeft met de genen BRCA1 en BRCA2 en dat het waarschijnlijk een rol heeft in dezelfde biologische processen als BRCA1 en BRCA2".
Wetenschappers geloven dat alle drie de genen een rol spelen bij het herstellen van schade in het DNA van borstcellen. Indien DNA-schade in cellen niet wordt hersteld omdat één van deze genen defect is, kan de opeenhoping van DNA-schade tot kanker leiden. "In een vrouw met een fout in het BRCA1 of BRCA2 gen, is het DNA-reparatiesysteem reeds ernstig beschadigd, dus een fout in het CHEK2 gen zal haar kans op borstkanker dan niet verder verhogen".
Meijers-Heijboer: "Het is nu nog te vroeg om de test naar de fout in het CHEK2 gen in de kliniek toe te passen. We moeten eerst meer weten over welke andere genen in combinatie met CHEK2 het risico op borstkanker verhogen. Toch betekent het onderzoek een belangrijke stap voorwaarts. Het geeft een beter inzicht in hoe borstkanker ontstaat en opent nieuwe wegen voor het zoeken naar andere borstkanker genen en het ontwikkelen van betere behandelingsmethodes".
Ingezonden persbericht