UvA Agenda december 2003
Invloed van genetische varianten op hart- en vaatziekten
Promotie Geneeskunde
dinsdag 9 december 14.00 uur
Angelique Jansen deed onderzoek naar familiaire hypercholesterolemie (FH), een erfelijke aandoening waarbij de vetstofwisseling verstoord raakt. Patiënten met deze ziekte hebben minder LDL-receptoren in hun lever, waardoor de hoeveelheid LDL-cholesterol (het slechte cholesterol ) in hun bloed twee tot drie maal zo hoog is als normaal. Dit leidt tot versnelde aderverkalking en tot een grotere kans op vroegtijdige hart- en vaatziekten. De ernst daarvan varieert echter sterk per patiënt. Tot nu toe is onduidelijk waardoor deze variatie wordt veroorzaakt. In haar proefschrift probeert Jansen de onderliggende mechanismen bij het ontstaan van hart- en vaatziekten bij FH te ontrafelen, met een speciale nadruk op de invloed van genetische varianten. Binnen het zogeheten GIRaFH-onderzoek (Genetic Identification of Risk Factors in Familial Hypercholesterolemia) bekeek de promovenda voor het eerst in een grote groep van 2400 FH-patiënten de rol van enkele kandidaatgenen die genoemde variatie zouden kunnen veroorzaken. Zij ontdekte in de onderzoeksgroep enkele genetische variaties (polymorfismen) die geassocieerd lijken met een verhoogd cardiovasculair risico.
Mw. A. Jansen: Familial hypercholesterolemia. The determination of phenotype. Promotor is prof. dr. J.J.P. Kastelein.
Universiteit van Amsterdam, Singel 411, Amsterdam. Meer informatie over de items in deze agenda kunt u krijgen bij de afdeling Persvoorlichting, tel. 020 525 2695, e-mail:
Universiteit van Amsterdam