Koorts mogelijk van invloed op de toestand van patiënten met een fout in de aanmaak van peroxisomen
Promotie Geneeskunde
donderdag 19 februari 12.00 uur
Patiënten met een peroxisoom biogenese-defect hebben een fout in de aanmaak van peroxisomen. Dit zijn celorganellen die betrokken zijn bij de stofwisseling van de cel. Oorzaak is een erfelijke fout in een van de PEX-eiwitten, die een rol spelen in de aanmaak van membranen of de import van enzymen vanuit de cel naar het peroxisoom. Jeannette Gootjes onderzocht de diagnostische waarde van tests met gekweekte huidcellen. Twee van de zes tests bleken tevens voorspellend voor het verdere ziekteverloop. Bij acht patiënten die nauwelijks afwijkingen vertoonden in hun huidcellen, bleek de temperatuur van invloed op de testuitslag: cellen die bij lagere temperatuur gekweekt waren bevatten wel peroxisomen, maar die verdwenen bij hogere temperaturen. Dit zou kunnen betekenen dat de toestand van patiënten eveneens wordt beïnvloed door koorts.
Mw. J. Gootjes: Molecular, biochemical and clinical aspects of peroxisome biogenesis disorders. Promotor is prof. dr. R.J.A. Wanders.
De academische plechtigheden vinden plaats in de Aula van de UvA, Singel 411, Amsterdam. Meer informatie over de items in deze agenda kunt u krijgen bij de afdeling Persvoorlichting, tel. 020 - 525 2695, e-mail:
Universiteit van Amsterdam