Persbericht
Prenatale screening (2); Downsyndroom, neuralebuisdefecten.
Leeftijd van de moeder als enige criterium voor testen op downsyndroom
is niet langer zinvol. Nieuwe tests kunnen zonder risico voor de
vrucht de kans op downsyndroom bepalen. De beste methode is een
combinatie van een nekplooimeting en een bloedtest. Alle zwangere
vrouwen zouden die aangeboden moeten krijgen. Blijkt de kans op
downsyndroom verhoogd, dan kan een vlokkentest vervolgens uitsluitsel
geven. Daarnaast moet elke vrouw een echo kunnen laten doen om
neuralebuisdefecten op te sporen. Dit schrijft de Gezondheidsraad in
een advies dat vandaag wordt aangeboden aan de minister van
Volksgezondheid, Welzijn en Sport.
Prenataal screenen heeft als doel de zwangere vrouw en haar partner te
informeren over een eventuele aangeboren aandoening bij de vrucht. Is
downsyndroom of een neuralebuisdefect geconstateerd, dan kunnen ze
kiezen voor een afbreking van de zwangerschap of zich voorbereiden op
de komst van een kind met een aangeboren afwijking.
De combinatie van een echo met een nekplooimeting en een bloedtest in
de elfde week resulteert in een betere schatting van de kans op
downsyndroom dan alleen op grond van de leeftijd van de vrouw, wat
op dit moment het uitgangspunt is. De schatting bij de
combinatietest is namelijk gebaseerd op nekplooi, stoffen in het
bloed en de leeftijd van de vrouw tezamen. Aanbieden van deze
combinatietest aan àlle zwangere vrouwen is om verschillende
redenen te verkiezen boven de huidige situatie.
Ten eerste ondergaan onnodig veel vrouwen van boven de 36 jaar op dit
moment een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, omdat alleen hun
leeftijd meetelt in de kansberekening. Ook het kleine risico van
een miskraam dat daarmee gepaard gaat wordt dus alleen op grond
van leeftijd genomen. En dat terwijl een preciezere schatting van
de kans op downsyndroom mogelijk is.
Verder hebben zwangere vrouwen beneden de 36 jaar op dit moment niet
in gelijke mate toegang tot de nieuwe tests. Hoewel bij een hogere
leeftijd van de moeder de kans op downsyndroom bij het kind
toeneemt, komen de meeste zwangerschappen met downsyndroom voor
beneden de 36 jaar. Op sommige plaatsen krijgen zwangere vrouwen
uit deze leeftijdsgroep een nekplooimeting en bloedtest
aangeboden, maar op andere niet. Goed geïnformeerde vrouwen vragen
er zelf om en worden dan getest, andere niet.
Tenslotte kan de kwaliteit van tests wisselen. Nu wordt soms bij
zogenoemde pretecho's gekeken naar de nekplooi. Dat gebeurt dan
echter niet altijd op het juiste moment in de zwangerschap en niet
altijd door gekwalificeerde mensen.
Uitbreiding van de screening op downsyndroom voor zwangere vrouwen van
alle leeftijden kan alleen als aan een aantal voorwaarden wordt
voldaan. Zo moeten vrouwen vroeger in de zwangerschap naar een
verloskundige of arts om al in de elfde week getest te kunnen
worden. De kwaliteit van de screening moet gewaarborgd zijn door
een beperkt aantal centra en gecertificeerde echoscopisten.
In het advies wordt ook ingegaan op prenataal testen op
neuralebuisdefecten, die onder meer een open rug kunnen
veroorzaken. Inmiddels is gekozen voor een echo bij twintig weken
als de beste methode. Ook voor die echo zouden alle zwangere
vrouwen in aanmerking moeten komen.
Het advies is opgesteld door een commissie bestaande uit:
· prof. dr H Rigter, voorzitter, hoogleraar sociale aspecten van
medische technologie; Erasmus MC, Rottterdam; · dr CM
Bilardo,gynaecoloog; Academisch Medisch Centrum, Amsterdam; · dr EMA
Bleiker, psycholoog; Nederlands Kanker Instituut, Amsterdam; · dr SE
Buitendijk, arts-epidemioloog; TNO preventie en gezondheid, Leiden; ·
dr JH Dekker, huisarts; Rijksuniversiteit Groningen; · prof. dr JJM
van Delden, hoogleraar medische ethiek; Universitair Medisch Centrum
Utrecht; · mr dr JCJ Dute, gezondheidsjurist; Universiteit Maastricht;
· prof. dr JDF Habbema, hoogleraar besliskunde, Erasmus MC, Rotterdam;
· prof. dr LP ten Kate, hoogleraar klinische genetica; VU medisch
centrum, Amsterdam; · prof. dr NJ Leschot, hoogleraar klinische
genetica; Academisch Medisch Centrum, Amsterdam; · dr JMM van Lith,
gynaecoloog; Onze Lieve Vrouwe Gasthuis en AMC, Amsterdam; · prof. dr
PJ van der Maas, hoogleraar maatschappelijke gezondheidszorg, Erasmus
MC, Rotterdam; · prof. dr MH Prins, hoogleraar klinische
epidemiologie; Universiteit Maastricht; · dr PCJI Schielen, adviseur ,
RIVM, Bilthoven; · dr RJM Snijders, projectleider Generation R,
Erasmus MC, Rotterdam; · prof. dr F Sturmans, emeritus-hoogleraar
epidemiologie; Geertruidenberg; · dr MF Wildhagen, adviseur
econometrist; Erasmus MC, Rotterdam; · prof. dr JW Wladimiroff,
hoogleraar verloskunde en gynaecologie/ klinische genetica, Erasmus
MC, Rotterdam; · WA van Veen, arts, secretaris Gezondheidsraad, Den
Haag.
Nadere inhoudelijke inlichtingen verstrekt de heer WA van Veen, arts,
tel. (070) 340 6640, e-mail wa.van.veen@gr.nl.
29 april 2004
Gezondheidsraad