Genmutatie bij Barth-syndroom verstoort energiehuishouding in cellen
Promotie Geneeskunde
vrijdag 17 september 10.00 uur
Het Barth-syndroom is een vrij zeldzame erfelijke ziekte die veroorzaakt wordt door een mutatie in een gen op het X-chromosoom, het TAZ-gen. Jongens met dit syndroom hebben last van hart- en spierzwakte en een verlaagd immuunsysteem. Valianpour ontdekte dat de mutatie in het TAZ-gen leidt tot een tekort aan cardiolipine. Deze stof zit in het membraan van mitochondriën en is van essentieel belang voor de energiehuishouding in de cel. Ook ontwikkelde de promovendus een methode om met behulp van massaspectrometrie de ziekte vast te kunnen stellen in bloedplaatjes en gekweekte huidcellen van patiënten.
F. Valianpour: A mass spectrometric approach to investigate cardiolipin metabolism in Barth Syndrome. Promotoren zijn prof. dr. R.J.A. Wanders en prof. dr. P.G. Barth.
De academische plechtigheden vinden plaats in de Aula van de UvA, Singel 411, Amsterdam. Meer informatie over de items in deze agenda kunt u krijgen bij de afdeling Persvoorlichting, tel. 020 - 525 2695, e-mail:
Universiteit van Amsterdam