Nieuws
Mogelijk medicijn voor deel jongens met Duchenne
Een Amerikaans bedrijf is een stof aan het testen die mogelijk de
gevolgen van Duchenne-spierdystrofie bij een deel van de patiënten kan
verminderen.
Het farmaceutisch bedrijf PTC Therapeutics (PTC) heeft eind 2004 een
interessante stap vooruit gezet in de ontwikkeling van het product
PTC124. Deze stof heeft nu de eerste van een reeks belangrijke testen
doorstaan, en is sinds december 2004 in de V.S. officieel aangemerkt
als kandidaat medicijn voor de ziekte van Duchenne. Als het middel in
de komende jaren alle vereiste controles op veiligheid en
effectiviteit doorstaat, zou het op de markt gebracht kunnen worden.
PTC124 zal mogelijk van belang worden voor de behandeling van Duchenne
patiënten met een zogenaamde 'nonsense mutatie' (stopcodon mutatie) op
hun dystrofinegen. Ongeveer 15% van alle Duchenne patiënten heeft dit
kenmerk. De rest heeft andere soorten genmutaties, waarop PTC124 niet
kan ingrijpen. Toch is PTC124 van breder belang. Net zoals bij de
ziekte van Duchenne, is PTC124 ook interessant voor die cystic
fibrosis patiënten, waarbij ook sprake is van een 'nonsense' mutatie.
Of PTC124 straks de eindstreep zal halen is niet zeker. Kandidaat
medicijnen worden pas toegelaten tot de markt nadat er duidelijk is
aangetoond dat ze veilig zijn én een gunstig effect hebben op de
ziekte. Dit kost veel tijd en inspanning. Aan het eind van de rit moet
er nog besloten worden of het medicijn vergoed zal worden door de
ziektekostenverzekeraars.
PTC Therapeutics meldde eind januari de eerste voorlopige resultaten,
nog niet in patiënten maar bij gezonde proefpersonen. Het lijkt erop
dat PTC124 over het algemeen goed verdragen wordt, en dat de stof
inderdaad in het lichaam aantoonbaar is na orale toediening. Dit soort
proeven worden aangeduid als fase 1 trials. Daarna volgen er nog drie
fases, waarbij pas fase 4 iets zegt over het effect van verschillende
doseringen op een ziekte. Het bedrijf hoopt te beginnen met fase 2
studies in 2005, niet alleen voor Duchenne spierdystrofie maar ook
voor cystic fibrose.
In verschillende werelddelen, waaronder de V.S. en Europa, bestaan
speciale wettelijke maatregelen om farmaceutische bedrijven te
stimuleren tot de ontwikkeling van medicijnen voor zeldzame ziekten
(ook 'weesziekten' genoemd, 'orphan diseases' in het Engels). PTC
Therapeutics heeft hier ook gebruik van gemaakt in de ontwikkeling van
PTC124. De eerste stap is dat de instantie die medicijnen beoordeelt
(de FDA in de V.S., de EMEA in Europa) een kandidaat medicijn
officieel aanmerkt als weesgeneesmiddel ('orphan drug designation' in
het Engels). Dit betekent bepaalde versoepelingen in de lange en dure
procedure die het bedrijf moet doorlopen om het middel op de markt te
brengen. Meerdere bedrijven kunnen tegelijkertijd concurreren met de
ontwikkeling van vergelijkbare weesgeneesmiddelen voor dezelfde
ziekte. Maar het eerste weesgeneesmiddel van zijn soort, en voor een
gegeven ziekte, dat toegelaten wordt tot de markt, krijgt in principe
het alleenrecht op de markt voor vele jaren.
Stephanie Weinreich
Beleidsmedewerker onderzoek VSN
31 januari 2005
VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
Spierziekten Infolijn: 0900-5480480 - E-mail: vsn@vsn.nl - Postbank
1422400
Vereniging Spierziekten Nederland