Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting


Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting

Meer ziektes testen met hielprik

23-08-2005
Artsen moeten bloed van baby's controleren op achttien ziektes in plaats van drie. Het gaat om de zogenaamde hielprik. Daarbij zou ook gekeken moeten worden naar Cystic Fibrosis. De Gezondheidsraad adviseert dat aan het ministerie van Volksgezondheid.

Neonatale screening
Van praktisch alle pasgeborenen wordt in Nederland via een hielprik bloed afgenomen. Zij worden daarmee gescreend op drie aandoeningen: fenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoïdie (CHT) en adrenogenitaal syndroom (AGS). Bij deze stofwisselingsziektes is een vroege diagnose nodig om door tijdige behandeling onherstelbare gezondheidsschade te voorkomen. Ook kunnen de ouders worden ingelicht over de kans op herhaling bij een volgend kind.

Verschillende ontwikkelingen maken het op dit moment relevant om uitbreiding te overwegen van het aantal aandoeningen waarop pasgeborenen worden gescreend. Ten eerste heeft wetenschappelijk onderzoek geleid tot verdere verbeteringen in de diagnostiek en de therapieën van ernstige ziektes van pasgeborenen. Ook zijn er meer medicijnen ter beschikking gekomen. Daardoor zijn nu aandoeningen te behandelen waarvoor tot voor kort geen therapie bestond. Ook zijn er demografische ontwikkelingen die belangrijk zijn voor screeningsprogramma's, zoals de sterke toename van sikkelcelziekte door migratie. Deze ontwikkelingen hebben in verscheidene landen geleid tot uitbreiding van het screeningsprogramma voor pasgeborenen. De staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft de Gezondheidsraad daarom gevraagd na te gaan of de criteria voor het screenen van pasgeborenen (nog) adequaat zijn en of uitbreiding van het screeningspakket wenselijk is.

Conclusie
De commissie adviseert om vijftien aandoeningen toe te voegen aan het programma voor neonatale screening. Die uitbreiding zou naar schatting leiden tot het vinden van in totaal 177 (159 à 195) patiënten per jaar, gemiddeld 89 meer dan in het huidige programma. De toename betreft in de eerste plaats sikkelcelziekte (minimaal 40 patiënten) en MCAD-deficiëntie (14 à 18 patiënten). Bij de overige twaalf aandoeningen gaat het om kleinere aantallen. Als screening op Cystic Fibrosis wordt toegevoegd, zouden per jaar nog eens 50 à 60 patiënten vroegtijdig worden gediagnosticeerd. De raad adviseert in haar advies van 22 augustus 2005 tevens om ouders al voor de geboorte van het kind voorlichting te geven over de hielprik. Het ministerie onderzoekt het advies.

Zie ook:
http://www.gezondheidsraad.nl/adviezen.php?ID=1244

© NCFS, Dr. A. Schweitzerweg 3, 3744 MG Baarn telefoon 035 - 64 79 257, fax 035 - 64 79 489, e-mail info@ncfs.nl

De NCFS is in het bezit van het CBF-keur