Trefwoorden: hemolytisch uremisch syndroom, complementsysteem, factor
H, membraan cofactor proteïne
Promotie mw. Marina Noris
in de Faculteit der Geneeskunde.
Titel: Genetic of hemolytic syndrome.
Promotores: Prof.dr. K.M.L. Leunissen; Prof.dr. G. Remuzzi, Bergamo.
Donderdag 16 maart 2006, 16.00 uur
Hemolytisch Uremisch Syndroom (HUS) is de meestvoorkomende oorzaak van
acuut nierfalen bij kinderen. De aandoening wordt veroorzaakt door
E.coli infecties, maar er is ook een erfelijke variant (familiale
HUS). Deze erfelijk bepaalde variant heeft een ernstig verloop, die in
50% van de gevallen leidt tot nierziekte in het eindstadium (end-stage
renal disease) en 25% sterfte tijdens de acute fase. De promovendus
identificeerde de mutaties die ten grondslag liggen aan familiale HUS.
Het gaat om mutaties in de genen die coderen voor factor H (CFH) en
membraan cofactor proteïne (MCP). Deze eiwitten zijn belangrijk in de
regulatie van het complementsysteem (een complex systeem dat in het
bloed zorgt voor de afweerreactie tegen ziekteverwekkers).
Het onderzoek is mede gefinancierd door Comitato 30 ore per la vita
(Telethon), door de Stichting voor kinderen met atypisch HU en de
Nando Peretti Foundation.
Universiteit Maastricht