UMC Logo
Genetisch inzicht in zeldzame ziekte
In zijn proefschrift gaat Marnix Wieffer in op de genetische
achtergrond van het zeldzame Griscelli-syndroom.
Deze patiënten hebben een mutatie in het rab27a-gen, lijden aan
pigmentverdunning in huid en haar en kampen met ernstig immuunfalen.
Ook is bekend dat door een mutatie in het gen munc13-4 een aandoening
ontstaat die lijkt op het Griscelli-syndroom (hemofagocytisch
lymfohystiocytose type 3). Bij beide ziekten kunnen witte bloedcellen
niet langer blaasjes uitscheiden, dat belemmert de werking van het
immuunsysteem.
Wieffer toont aan dat de eiwitten rab27a en munc13-4 aan elkaar kunnen
binden, waarschijnlijk is de combinatie van beide eiwitten nodig voor
de uitscheiding van blaasjes. Kennelijk hebben de ziekten een
gemeenschappelijke oorsprong en leiden defecten in rab27a of munc13-4
tot hetzelfde probleem met de uitscheiding van blaasjes.
Wieffer promoveert op 13 september aan de faculteit geneeskunde van de
Universiteit Utrecht.
Voor nadere informatie:
UMC Utrecht, In- en Externe Communicatie
Brigitte Lobée tel. 030 250 8580/6371
donderdag 13 september 2007