103 - DNA-profiel kan onstaan en ernst ziekte van Crohn voorspellen
Datum: 9 oktober 2007
Het is mogelijk om op basis van DNA-onderzoek in te schatten of iemand
veel risico loopt om de ziekte van Crohn te krijgen. Ook het beloop
van de ziekte is hiermee te bepalen. Het is voor het eerst dat op
basis van DNA-analyse uitspraken gedaan kunnen worden over het beloop
van een complexe ziekte met meerdere ontstaansfactoren als de ziekte
van Crohn. Dit blijkt uit onderzoek van maag-darm-leverarts Rinse
Weersma van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Hij promoveert
17 oktober 2007 op zijn onderzoek aan de Rijksuniversiteit Groningen.
De ziekte van Crohn en colitis ulcerosa zijn chronische
ontstekingsziekten van de darm. Er zijn in Nederland naar schatting
35.000 mensen die deze ziekten hebben. Veel voorkomende klachten bij
de ziekten zijn diarree, bloedverlies, vernauwingen in de darmen en
oog- of huidaandoeningen. De ziekten kennen wisselende periodes van
activiteit en ontstaan vaak al op jonge leeftijd. De ziekteveroorzaker
is onbekend. Er is sprake van een verstoorde immunologische reactie op
de normaal aanwezige bacteriën in de darm. Er zijn duidelijke
aanwijzingen dat ook omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan
van deze ziekte. Verder hebben epidemiologische onderzoeken aangetoond
dat de ziekte vaker voorkomt binnen families en bij tweelingen. Dit
suggereert dat er naast de eerder genoemde factoren ook een erfelijke,
genetische factor moet zijn bij het ontstaan van de ziekte.
Genetisch onderzoek
Weersma onderzocht de genetische achtergrond van de ziekte van Crohn
en colitis ulcerosa. Hiervoor verzamelde hij, in samenwerking met alle
UMC's in Nederland, DNA-materiaal van in totaal 3000 patiënten. Tevens
bracht hij alle klinische karakteristieken van deze patiënten in
kaart. In zijn onderzoek beschrijft Weersma genetische associaties
tussen mutaties in meerdere genen die het risico op het ontstaan van
IBD verhogen.
Betekenis klinische praktijk
Weersma toont aan dat het mogelijk is om op basis van DNA onderzoek
een risicoprofiel te maken voor het ontstaan en de ernst van het
beloop van de ziekte van Crohn. Uit zijn onderzoek blijkt verder dat
eerder gevonden mutaties in IBD5, DLG5, NOD2, ATG16L1 en IL23R, ook in
de Nederlandse populatie zijn geassocieerd met de ziekte van Crohn.
Hij beschrijft ook nieuwe mutaties in het gen RUNX3 die het risico op
het krijgen van colitis ulcerosa verhogen. Bovendien blijkt dat
erfelijke factoren een grotere rol spelen bij het ontstaan van de
ziekte van Crohn bij personen onder de 18 jaar dan bij het ontstaan op
volwassen leeftijd.
Curriculum vitae
Drs. R.K. Weersma (Delfzijl, 1972) studeerde geneeskunde aan de
Rijksuniversiteit Groningen. Hij deed zijn onderzoek bij de afdelingen
Maag-, darm-, leverziekten en Medische Genetica van het Universitair
Medisch Centrum Groningen. Zijn onderzoek werd mede gefinancierd door
de Nederlandse Vereniging voor Gastroenterologie, de J.K. de Cock
Stichting en Schering Plough. Hij promoveert tot doctor in de medische
wetenschappen bij prof.dr. J.H. Kleibeuker en prof.dr. C. Wijmenga. De
titel van zijn proefschrift is: `Genetic susceptibility for
Inflammatory Bowel Diseases'.
Noot voor de pers
Contact via Joost Wessels, UMCG, Communicatie, tel. 050-361 4464 / 361
2200, e-mail: j.r.l.wessels@bvl.umcg.nl
Rijksuniversiteit Groningen