Radboud Universiteit Nijmegen
Bijzondere overerving van macula-degeneratie
Een onderzoeksgroep van het UMC St Radboud heeft een bijzondere vorm
van overerving ontdekt in families met macula-degeneratie. Zij tonen
een belangrijk verband aan tussen de volksziekte leeftijdsgebonden
macula-degeneratie (LMD) en een zeldzame familiale oogaandoening,
genaamd basal laminar drusen. Zij publiceren hierover in het
wetenschappelijke tijdschrift The American Journal of Human Genetics
(online 7 februari).
Oogaandoening
Macula-degeneratie is een ingrijpende oogaandoening, die leidt tot een
afname van de gezichtsscherpte. Dit is het gevolg van aantasting van
het centrale deel van het netvlies, de gele vlek of macula. Mensen met
macula-degeneratie hebben veel moeite met alledaagse activiteiten
zoals lezen, gezichten herkennen en autorijden. In de Westerse wereld
is macula-degeneratie de belangrijkste oorzaak van blijvende
slechtziendheid bij mensen boven de 55 jaar. Het risico op deze
oogziekte neemt met de leeftijd toe, vandaar de term
leeftijdsgebonden. Ruim 11 procent van de mensen boven de 80 wordt
blind ten gevolge van LMD. Het aantal mensen met LMD zal in de komende
decennia waarschijnlijk verdubbelen door de vergrijzing van de
bevolking.
Genvariant
Naast het voedingspatroon en het al dan niet roken zijn ook erfelijke
factoren van invloed op het ontstaan van LMD. Eén van deze factoren is
een bepaalde risicovariant van het CFH-gen. CFH is een eiwit dat een
functie vervult binnen het complementsysteem, een onderdeel van het
afweersysteem. Iemand met deze risicovariant krijgt niet automatisch
LMD, maar heeft een hogere kans op het ontwikkelen ervan dan iemand
die geen drager is. Het risico neemt toe als iemand met deze variant
ook rookt en risicovarianten draagt in andere genen.
Andere oogaandoening
In het kader van zijn promotieonderzoek heeft Camiel Boon van de
afdeling Oogheelkunde samen met andere onderzoekers van Oogheelkunde
en Antropogenetica de erfelijke oorzaken onderzocht van basal laminar
drusen. Dit is een zeldzame familiale oogaandoening die sterk lijkt op
LMD. In een aantal families met basal laminar drusen werden mutaties
gevonden in één van de twee kopieën van het CFH-gen. De onderzoekers
toonden aan dat mensen alleen basal laminar drusen krijgen als zij,
naast deze mutaties op het ene CFH-gen, óók drager zijn van de
risicovariant voor LMD op de andere kopie van het CFH-gen. Dit
verklaart waarom basal laminar drusen op een klassieke Mendeliaanse
manier overerft, en wel recessief.
Groot vervolgonderzoek
De vondst van de erfelijke oorzaken van basal laminar drusen heeft
belangrijke gevolgen voor het onderzoek naar de veel minder zeldzame
LMD. Mogelijk spelen erfelijke factoren bij LMD een belangrijker rol
dan tot nu toe gedacht. Het UMC St Radboud heeft met dit onderzoek in
één klap een prominente plaats veroverd binnen het onderzoeksveld naar
LMD. De rol van het CFH-gen en van andere genen uit het
complementsysteem wordt op dit moment in een grote internationale
database van LMD-patiënten getest. Dit gebeurt onder leiding van dr.
Carel Hoyng, dr. Jeroen Klevering en dr. Anneke den Hollander, alle
drie verbonden aan het UMC St Radboud, en Bernd Kirchhof, hoogleraar
oogheelkunde aan de Universiteit Keulen.