Functional analysis and carrier detection of mismatch repair gene mutations
Datum: 27 februari 2008
Zoektocht naar oorzaak dikkedarmkanker gaat voort
Alle eigenschappen van levende cellen zijn vastgelegd in het DNA.
DNA-schade kan onder meer ontstaan door "mismatching", waarbij
schadelijke mutaties optreden tijdens de DNA-replicatie. Door middel
van genetische screening kunnen patiënten opgespoord worden die een
mutatie hebben in een gen dat ervoor zorgt dat DNA-schade wordt
gerepareerd. Wanneer zo'n gen ontbreekt, worden veel mutaties dus niet
gerepareerd. Dat verhoogt het risico op bepaalde ziektes, met name
kanker.
Het onderzoek van UMCG-promovendus Jianghua Ou was gericht op het
classificeren en karakteriseren van bepaalde mutaties (in
reparatiegenen) die mogelijk geassocieerd zijn met het Lynch syndroom,
een erfelijk syndroom dat leidt tot een verhoogd risico op onder meer
dikkedarmkanker. Hoewel de onderzochte mutaties werden aangetroffen
bij patiënten met het Lynch syndroom, of patiënten die daarvan werden
verdacht, bleken ze er niet mee geassocieerd te zijn. Daarmee is de
zoektocht naar indicatoren voor het Lynch syndroom, op basis waarvan
risicogroepen gescreend kunnen worden, voor de onderzochte patiënten
nog onsuccesvol. Wel heeft het onderzoek een database opgeleverd, die
nader diagnostisch onderzoek naar mismatch repair genen gemakkelijker
maakt.
Jianghua Ou (Shi Hezhi, 1969) studeerde Oncologie te Xinjiang (China).
Hij verrichtte zijn promotieonderzoek aan de afdeling Genetica van het
Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), in samenwerking met het
Leids Universitair Medisch Centrum en de universiteit van Roskilde
(Denemarken). Het onderzoek werd gefinancierd door de Europese Unie en
KWF Kankerbestrijding. /JW
Datum en tijd: 27 februari 2008, 16.15 uur
Promovendus: J. Ou
Proefschrift: Functional analysis and carrier detection of mismatch
repair gene mutations
Promotor(es): prof.dr. R.M.W. Hofstra en prof.dr. J.H. Kleibeuker
Faculteit: medische wetenschappen
Plaats: Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen
Informatie: via Joost Wessels, UMCG, Communicatie, tel. 050-361 4464 /
361 2200, e-mail: j.r.l.wessels@bvl.umcg.nl
Rijksuniversiteit Groningen