VU Medisch Centrum

Persbericht

Amsterdam, 28 februari 2008
2008/016/JS

Groot overzicht zeldzame ziekten geactualiseerd

Orphanet is de Europese digitale portaal voor informatie over zeldzame ziekten. Het Orphanet concept is tweeledig; het bestaat uit een encyclopedie van zeldzame aandoeningen en een wegwijzer over gespecialiseerde klinieken, klinische laboratoria, onderzoeksactiviteiten en patiëntenverenigingen van 35 landen. Orphanet, al 11 jaar in de lucht, start met een twee nieuwe sites op schrikkeldag 29 februari 2009: www.orpha.net en www.orphanet.nl. Schrikkeldag is uitgeroepen tot Europese dag van de zeldzame ziekten. VU medisch centrum is de Nederlandse partner voor deze Europese samenwerking.

Er bestaan naar schatting 8000 zeldzame ziekten. 3000 hiervan zijn reeds beschreven door Orphanet. Uitgaande van de Europese definitie van zeldzaam, een ziekte die maximaal 1 op de 2000 personen voorkomt, zouden een kleine miljoen mensen van de huidige Nederlandse bevolking ooit tijdens hun leven een zeldzame ziekte hebben. De site geeft ook een overzicht van weesgeneesmiddelen. Deze zijn bestemd voor de diagnose, behandeling of zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening.

Orphanet richt zich op een breed publiek. Zo kunnen patiënten en hun omgeving op de site terecht voor allerlei informatie en voor contact met lotgenoten en patiëntenverenigingen. Via de website kun je zoekopdrachten geven voor zeldzame ziekten op basis van symptomen. Daarnaast biedt Orphanet overzichten voor patiënten die willen deelnemen aan klinische onderzoeksprojecten. De site is volledig toegankelijk voor visueel en lichamelijk gehandicapte gebruikers volgens de internationale normen. Ook artsen, docenten en wetenschappers kunnen op Orphanet allerlei gegevens over gespecialiseerde klinieken, klinische laboratoria en onderzoeksactiviteiten vinden.