Genetics of lung function decline and COPD development
Datum: 23 april 2008
Promotie: mw. C.C. van Diemen, 16.15 uur, Academiegebouw, Broerstraat
5, Groningen
Titel: Genetics of lung function decline and COPD development
Promotor(s): prof.dr. D.S. Postma
Faculteit: Medische Wetenschappen
Gen veroorzaakt longfunctieverlies bij COPD
Bij vrijwel ieder mens neemt de longfunctie af met het ouder worden.
Bij sommige mensen neemt de longfunctie echter versneld af. Dit kan
leiden tot luchtwegklachten en ziekten zoals chronic obstructive
pulmonary disease (COPD). UMCG-promovenda Cleo van Diemen onderzocht
of er genetische factoren zijn die het longfunctiebeloop gedurende het
leven bepalen.
Uit het onderzoek blijkt dat dragers van mutaties in het gen ADAM33
een snellere longfunctiedaling hadden en dat COPD-patiënten vaker
mutaties in dit gen hadden dan mensen zonder COPD. Bovendien bleek dat
onder COPD-patiënten dragers van bepaalde mutaties een snellere
longfunctiedaling hadden, ernstiger hyperreactief waren, en meer
ontstekingscellen in de longen hadden.
Naast genoemd gen werden ook associaties van andere genen met
longfunctiedaling of COPD gevonden. Zo zijn enkele genen betrokken bij
afbraak en herstel van longweefsel na schade, bij het opruimen van
schadelijke stoffen in sigarettenrook, en zijn er genen betrokken bij
het in stand houden van de structuur van de longblaasjes. Verder kon
worden aangetoond dat een aantal van de onderzochte genen ook
bijdraagt aan de ernst van eenmaal ontwikkeld COPD.
Dit onderzoek laat zien dat bepaalde genetische mutaties vaker
voorkomen bij COPD-patiënten dan bij gezonde personen, en dat zij een
risicofactor zijn voor een versnelde longfunctiedaling. Het mechanisme
hierachter en de interactie tussen deze genetische mutaties is echter
nog onbekend. Hiernaar moet nog nader onderzoek worden verricht.
Cleo van Diemen (Amersfoort, 1979) studeerde Biologie te Leiden. Ze
verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Epidemiologie van het
Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), en binnen
onderzoeksinstituut GRIAC en onderzoeksschool GUIDE. Het onderzoek
werd gefinancierd door het Nederlands Astmafonds. Van Diemen werkt
thans als postdoc aan de afdeling Genetica van het UMCG. /JW
Rijksuniversiteit Groningen