Rijksuniversiteit Groningen

Oratie: Genen en grenzen

Datum: 09 september 2008

Oratie: prof.dr. R.M.W. Hofstra, 16.15 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Titel: Genen en Grenzen

Leerstoel: Ontwikkelingsgenetica bij de mens

Faculteit: Medische Wetenschappen

De klinische genetica kan veel betekenen voor gezinnen en families waarin een groot aantal vrij zeldzame erfelijke ziekten voorkomen. Maar steeds vaker zien we in de pers berichten verschijnen die ons doen geloven dat, als we ons DNA laten analyseren, en dan het liefst natuurlijk een volledige DNA volgorde, we dan ook van alles te weten kunnen komen over onze kans op het krijgen van allerlei, vaak veel voorkomende zogenoemde volksziekten. Preventieve geneeskunde, gebaseerd op DNA variaties, lijkt dus steeds dichter bij te komen. In werkelijkheid is dit voor vrijwel alle veel voorkomende ziekten (nog) onmogelijk.

In mijn onderzoek ga ik o.a. door middel van functioneel onderzoek op zoek naar antwoorden op de vraag welke DNA varianten wel en welke DNA varianten niet betrokken zijn bij het ontstaan van (erfelijke) ziekten. Ik ga dit doen door te werken aan -genetisch eenvoudige- ziekten. Wij werken in kleine systemen waar we greep hebben op variaties en minder afhankelijk zijn van enorme aantallen personen. Met ons onderzoek hoop ik regelmatigheden te kunnen ontdekken die ons in staat stellen te bepalen wat de betekenis is van DNA variaties voor bepaalde ziekte en veroudering. Dit alles moet ons helpen begrijpen welke mechanismen er zitten achter het ontstaan van erfelijke ziekten.

In deze rede zal ik aangeven welke ontwikkelingen in de genetica we gaan tegen komen, technische grenzen maar ook ethische grenzen, grenzen die we als specialisten goed in het oog moeten houden en natuurlijk zal ik vertellen over hoe we gaan werken aan de grenzen van het weten.