UMC Utrecht
Verband tussen uiterlijk en autisme
De aanwezigheid van meerdere kleine lichamelijke afwijkingen en het
optreden van autisme gaan vaak samen. Tot die conclusie komt
psychiater in opleiding Heval Ozgen van het UMC Utrecht na een
meta-analyse van zeven onderzoeken waarin de eigenschappen van 330
patiënten en 328 gezonde controles verwerkt zijn. Ozgen promoveert op
28 november, haar resultaten zijn in juli gepubliceerd in het
tijdschrift Molecular Psychiatry.
Een niet helemaal rechte pink. Tenen die iets te ver uit elkaar staan.
Vergroeide oorlobjes. Een hoger verhemelte. Ogen die iets verder uit
elkaar staan. Subtiele lichamelijke afwijkingen zonder medische
betekenis die geen cosmetische ingrepen rechtvaardigen. Maar in de
eerste meta-analyse op dit gebied laat Heval Ozgen zien dat bij
patiënten met autisme deze afwijkingen vaker voorkomen dan bij gezonde
controles. Het voorkomen van één of enkele van deze afwijkingen zegt
niks, maar vanaf een ophoping van vier of meer bestaat een sterk
verband met autisme. Ozgen analyseerde zeven onderzoeken uit de
periode 1975-2005. Het verband tussen deze afwijkingen en schizofrenie
is al langer bekend. Ook komt steeds meer bewijs voor een overlap
tussen schizofrenie en autisme.
Zowel aan kleine lichamelijke afwijkingen als aan autisme ligt een nog
onbegrepen embryonale ontwikkelingsstoornis ten grondslag. Het verband
met de lichamelijke afwijkingen kan van pas komen bij het zoeken naar
autisme-genen. Hoewel autisme een sterke genetische component heeft,
zijn tot nu toe slechts weinig betrokken genen opgespoord. Ozgen denkt
dat met behulp van kleine lichamelijke afwijkingen patiënten met
autisme beter zijn in te delen in subgroepen, waardoor het zoeken naar
genen beter gaat.
"Daarnaast kunnen deze resultaten helpen om de diagnose van autisme
bij kinderen jonger dan drie jaar te stellen", verwacht Ozgen.
"Patiënten bij wie de aandoening al op vroege leeftijd wordt
vastgesteld hebben betere vooruitzichten, maar de normale testen zijn
moeilijk toepasbaar op zeer jonge kinderen. De analyse van uiterlijke
kenmerken kan dan een enorme steun zijn."
Autisme is een ernstige ontwikkelingsstoornis. Patiënten hebben
problemen met sociale interacties en zijn slecht in verbale en
non-verbale communicatie. Zij kunnen zich moeilijk verplaatsen in de
belevingswereld van anderen. Circa 1 op de 150 mensen lijdt aan deze
psychiatrische aandoening die vier keer meer voorkomt bij mannen dan
bij vrouwen.
Prof. dr. em. Herman van Engeland begeleidde het onderzoek van Ozgen,
zij hoopt hier 28 november op te promoveren. Het valt onder het
onderzoeksprogramma Neurowetenschappen van het UMC Utrecht.
Onderzoekers van het UMC Utrecht ontwikkelden eerder al een
vragenlijst die helpt bij de opsporing van autisme bij kinderen vanaf
1 jaar. Ook beschreven ze recent overeenkomsten tussen schizofrenie en
autisme.
Voor nadere informatie:
UMC Utrecht, In- en Externe Communicatie
Ilse van Wijk en Linda Minnen, tel. 088 7556371 of 7558580.
Buiten kantooruren via 088-755 5555
woensdag 26 november 2008