Zeldzame stofwisselingsdefecten in het suikermetabolisme
* Startdatum11-12-2008
* Tijd13.45
* LocatieAula
* TitelZeldzame stofwisselingsdefecten in het suikermetabolisme
* PlaatsAula
* SprekerM.M.C. Wamelink
* Promotorprof.dr.ir. C.A.J.M. Jakobs
* OnderdeelVU medisch centrum
* WetenschapsgebiedMedisch
* EvenementtypePromotie
Door het promotieonderzoek van Mirjam Wamelink is de diagnostiek (pre-
en postnataal) van patiënten met RPI en TALDO deficiëntie verbeterd.
De pentose fosfaat route (PPP) is een alternatieve route voor de
oxidatie van glucose. Het is belangrijk voor de productie van NADPH
(een cofactor voor vele metabole reacties) en ribose-5-fosfaat (nodig
voor de productie van DNA en RNA). Recent zijn er twee nieuwe
aangeboren enzymdefecten in de PPP ontdekt: RPI (ribose-5-fosfaat
isomerase) en TALDO (transaldolase) deficiëntie. Patiënten met deze
deficiënties hebben neurologische symptomen (RPI) of voornamelijk
leverproblemen (TALDO). Wamelink ontwikkelde technieken die
gemakkelijk door andere gespecialiseerde laboratoria zijn te
gebruiken. Door deze screeningstechnieken vaker toe te passen zullen
meer patiënten worden gediagnosticeerd. Bij TALDO deficiëntie ontdekte
zij dat er bepaalde suikers (sedoheptulose en sedoheptulose-7-fosfaat)
zeer hoog zijn in de urine waardoor de diagnose nauwkeuriger kan
worden gesteld. Er zijn nu tien patiënten met TALDO deficiëntie
gevonden en het klinische ziektebeeld is hierdoor beter bekend
geworden. Wamelink deed ook onderzoek naar de functie van de PPP. Door
haar onderzoek in gistcellen blijkt dat de PPP actiever wordt tijdens
oxidatieve stress. Patiënten met een defect in de PPP hebben hierdoor
waarschijnlijk een grotere kans op klachten bij oxidatieve stress,
hierop kan tijdens de behandeling worden geanticipeerd.
Het volledige preofschrift is te downloaden via VU-dare.
Vrije Universiteit Amsterdam