Universiteit van Amsterdam
Nieuwe test legt zeldzame stofwisselingsziekte bloot
Promotie Geneeskunde
dinsdag 24 maart, 14.00 uur
Riekelt Houtkooper ontwikkelde een nieuwe, gevoelige methode om het Barth-syndroom te diagnosticeren. Dit is een ziekte die gekenmerkt wordt door afwijkingen in de mitochondriën. Met de test spoorde hij een onbekende patiënt met deze zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte op. Diens symptomen weken af van wat gebruikelijk is: in tegenstelling tot de bekende patiënten had hij geen vergroot hart, nauwelijks afwijkingen aan zijn spieren, en was hij niet extra gevoelig voor infecties. Wel was de patiënt verstandelijk gehandicapt. De vondst doet vermoeden dat er meer mensen met de aandoening rondlopen zonder juiste diagnose. Onderzoek aan gistcellen bracht Houtkooper op het spoor van een aantal eiwitten die extra actief zijn als er een fout in het tafazzine-gen zit, zoals bij patiënten met Barth-syndroom. Die eiwitten zijn mogelijk een aangrijpingspunt voor het ontwikkelen van medicijnen.
Dhr. R.H.L. Houtkoper: Cardiolipin metabolism in Barth syndrome. Promotor is dhr. prof. dr. R.J.A. Wanders.
Locatie: Agnietenkapel, Oudezijds Voorburgwal 231, Amsterdam.