UMC Utrecht
Nieuw gen voor spierziekte gevonden
ALS-patiënten met een verandering in het KIFAP3-gen leven gemiddeld
veertien maanden langer dan patiënten zonder de verandering.
Onderzoekers van het UMC Utrecht beschrijven dit samen met Amerikaanse
en Europese collega's in het tijdschrift PNAS van deze week. Patiënten
die lijden aan amyotrofische laterale sclerose (ALS) overlijden
meestal zo'n 3 tot 5 jaar na het stellen van de diagnose.
De onderzoekers kwamen het gen op het spoor door grootschalige
genetische analyses (genoomwijde associatiestudies). Ze vergeleken het
genoom van bijna 2000 ALS-patiënten met ruim 2000 gezonde controles.
Patiënten die homozygoot zijn voor een verandering in het KIFAP3-gen
blijken gemiddeld 14 maanden langer te leven. Neuroloog prof. dr.
Leonard van den Berg leidde het onderzoek namens het UMC Utrecht.
KIFAP3 staat voor Kinesin-Associated Protein 3. Het is een motoreiwit
dat betrokken is bij intracellulair transport. Lagere expressie van
het eiwit draagt bij aan de overleving van ALS-patiënten. Waarom is
nog niet bekend.
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is één van de meest ernstige en
invaliderende aandoeningen van het zenuwstelsel. ALS leidt tot
progressieve zwakte van spieren in armen, benen, gelaat en romp
doordat de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en
de hersenen langzaam afsterven. ALS kan bij iedereen op volwassen
leeftijd ontstaan. Patiënten overlijden door zwakte van de
ademhalingsspieren gemiddeld drie jaar na de eerste verschijnselen.
Elk jaar wordt bij ongeveer vijfhonderd mensen in Nederland de
diagnose ALS gesteld. Een goede behandeling ontbreekt, het enige
beschikbare middel biedt patiënten een levensverlenging van ongeveer
drie maanden. Er is weinig tot niets bekend over het ontstaan van de
ziekte, al is het wel duidelijk dat zowel genetische als
omgevingsfactoren hierbij een rol spelen.
dinsdag 12 mei 2009