PKU. Food for thought
Datum: 31 maart 2010
Promotie: mw. M. Hoeksma, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5,
Groningen
Proefschrift: PKU. Food for thought
Promotor(s): prof.dr. P.J.J. Sauer
Faculteit: Medische Wetenschappen
Dieet bij patiënten met stofwisselingsziekte PKU
Patiënten met de stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU) kunnen de
stof fenylalanine uit voedingseiwit niet goed afbreken. Wanneer geen
behandeling wordt gestart raken PKU patiënten mentaal gehandicapt en
daarnaast hebben zij vaak epilepsie. Daarom wordt in Nederland met een
hielprik bij pasgeboren baby's gemeten of zij PKU hebben. Bij een op
18.000 baby's wordt deze ziekte aangetoond.
Als de diagnose eenmaal gesteld is krijgen patiënten een streng
eiwitarm dieet, om te voorkomen dat ze te veel fenylalanine
binnenkrijgen. Dat betekent: geen vlees, vis of zuivelproducten en een
afgemeten hoeveelheid granen, fruit en groenten. Het dieet wordt
aangevuld met een synthetisch aminozuurmengsel dat alle aminozuren
bevat behalve fenylalanine. Dit mengsel nemen de patiënten drie keer
per dag in een kleine dosis in.
Marieke Hoeksma onderzocht of het dieet van PKU-patiënten beter kan.
Zij ontdekte dat volwassen patiënten grote hoeveelheden aminozuren net
zo makkelijk verwerken als kleine doses. Hierdoor zou het
aminozuurmengsel maar een keer per dag ingenomen kunnen worden.
Bovendien toont Hoeksma aan dat patiënten niet moeten stoppen met het
eiwitarme dieet op volwassen leeftijd.
Ook onderzocht Hoeksma hoe een overmaat aan fenylalanine in het bloed
tot een mentale handicap kan leiden. Zij suggereert dat
transporteiwitten zo veel fenylalanine de hersenen inpompen, dat
andere aminozuren de hersenen niet meer bereiken. Hierdoor zou de
eiwitopbouw in de hersenen minder goed kunnen verlopen. Een
vervolgonderzoek is inmiddels gestart om precies te onderzoeken wat er
in de hersenen gebeurt.
Marieke Hoeksma (Groenlo, 1978) studeerde geneeskunde in Groningen.
Haar onderzoek voerde zij uit bij de afdeling Kindergeneeskunde van
het Beatrix Kinderziekenhuis van het UMCG. Zij is nu arts-assistent
Kindergeneeskunde in opleiding bij het UMCG.
Laatst gewijzigd: 19 maart 2010 09:47
Rijksuniversiteit Groningen