Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
DNA mens
28.000 structurele variaties in DNA mens
Publicatiedatum: 9 februari 2011 | NIEUWSBERICHT
Aandachtsgebieden: Research
Een internationaal consortium onderzoekers heeft 28.000 structurele
variaties in het menselijk DNA ontdekt. Hiermee kunnen
erfelijke oorzaken van ziekten worden opgespoord, schrijven
onderzoekers in Nature (3 februari). Dr. Kai Ye van het Leids
Universitair Medisch Centrum (LUMC) is de enige Nederlandse auteur.
Tot voor kort zochten genoomonderzoekers vooral naar SNP's
(single-nucleotide polymorphisms) in het genoom. SNP's zijn verschillen
van slechts één letter tussen mensen. Maar er zijn veel meer
veelvoorkomende verschillen tussen individuen mogelijk: letters of
letterclusters van het DNA kunnen ook zijn weggevallen, verdubbeld,
ingevoegd of omgedraaid.
De onderzoekers vonden in dit onderzoek 51 hotspots in het DNA waar
bepaalde structurele variaties vaak voorkomen. Deze nieuwe kennis over
structurele genetische verschillen tussen individuen kan bijdragen aan
het identificeren van genetische oorzaken van ziektes waar er nog geen
verklaring voor is. En verklaren waarom de ene persoon vatbaarder is
voor een bepaalde ziekte dan een ander.