Karin Faber, nieuwe hoogleraar neuromusculaire ziekten
Home | Actueel | Karin Faber, nieuwe hoogleraar neuromusculaire ziekten
Karin Faber, nieuwe hoogleraar neuromusculaire ziekten
Door: Prinses Beatrix Spierfonds/Erik van Uden
04 juni 2015
[IMG]
Op vrijdag 5 juni is neuroloog Karin Faber officieel geinstalleerd als hoogleraar Neuromusculaire Aandoeningen aan de Universiteit Maastricht. Prof. dr. Faber doet onderzoek naar dunnevezelneuropathie en myotone dystrofie (MD) in het Maastricht UMC. Zo'n 2000 mensen hebben myotone dystrofie.
Helaas wordt de diagnose soms te laat gesteld, waardoor patienten onnodig lijden en overlijden. En waardoor de ziekte zich binnen een familie steeds verder kan verspreiden. Een van de kenmerken van de ziekte is dat de hij met elke volgende generatie ernstiger wordt.
Myotone dystrofie: levensgevaarlijke familieziekte
Die symptomen varieren van staar en lichte spierzwakte tot hartritmestoornissen, concentratieproblemen en ernstige verlammingen die niet alleen lopen maar ook ademen en slikken onmogelijk maakt. Het begint vaak met vage klachten, waarna de ziekte van generatie op generatie in ernst toeneemt.
Dat MD een hele familie treft wordt vaak pas laat ontdekt, bijvoorbeeld als een kind heel jong komt te overlijden. "Dan pas beseft men dat de tante die eerder plotseling overleed aan een hartaanval en grootvader die niet meer wakker werd uit een narcose ook aan MD leden", zegt Karin Faber.
"Patienten hebben de neiging om hun eigen klachten te bagatelliseren en niet gauw om hulp te vragen. De klachten kunnen ook sterk varieren. Dat is ook de reden dat er niet zoveel bekend is over het ziekteverloop van deze spierziekte. We willen graag meer inzicht krijgen over het verloop zodat
we ook de effectiviteit van nieuwe behandelingen beter kunnen beoordelen."
Meer aandacht dankzij hoogleraarschap
Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds die zich inzetten voor mensen met een spierziekte in Nederland zijn dan ook blij met de benoeming van prof. dr. Karin Faber. Ze heeft al eerder, met door het fonds gefinancierd onderzoek, grote vooruitgang geboekt op het gebied van zorg
voor MD-patienten. Maastricht UMC is dan ook samen met het Radboud UMC (prof.dr. Baziel van Engelen) een van de internationale expertisecentra voor myotone dystrofie. De benoeming van Faber op vrijdag 5 juni maakt het op stapel staande vervolgonderzoek nog kansrijker, verwacht het fonds.
Inzicht verloop myotone dystrofie voorkomt voortijdig overlijden
Op dit moment is MD niet te genezen. De behandeling bestaat voornamelijk uit het voorkomen van complicaties zoals bijvoorbeeld bij slikproblemen of bij het ondergaan van een narcose. Faber wil met steun van het Prinses Beatrix Spierfonds een landelijke patientenregistratie gaan opzetten die
noodzakelijk is om een eventuele behandeling te kunnen testen en daarnaast om onderzoek naar het ziekteverloop van MD te kunnen doen. Dat meer inzicht niet alleen het onderzoek naar een medicijn helpt, maar ook in de tussentijd levens redt, weet Faber uit ervaring. "In een eerder,
kleinschaliger onderzoek bleken hartproblemen een veelvoorkomende doodsoorzaak bij MD-patienten. Door de bij ons bekende patienten hierop te screenen en zo nodig een inwendige defibrillator te implanteren, kunnen we voorkomen dat mensen onnodig overlijden. Met dit soort inzichten is nog veel
meer winst te behalen, verwacht ik."
Lees verder over myotone dystrofie. Kijk voor informatie over onderzoek op: https://www.prinsesbeatrixspierfonds.nl/spierziekten/myotone-dystrofie/