Erasmus MC : Nieuwe behandeling lichtziekte EPP effectief en veilig
Nieuwe behandeling lichtziekte EPP effectief en veilig
Middel bestrijdt gevolgen effectief, maar kan aandoening niet verhelpen
Er is eindelijk een behandeling voor de zeldzame ziekte Erythropoietische protoporfyrie (EPP),
een stofwisselingsziekte die ervoor zorgt dat patienten pijn lijden als zij blootgesteld worden
aan licht. Het middel afamelanotide is effectief en veilig, zo toont onderzoek door onder andere
het Nederlandse porfyrie centrum van het Erasmus MC aan. De onderzoekers publiceren hun
resultaten vandaag in de New England Journal of Medicine.
EPP patienten hebben nare pijn door licht. Blauw licht, buitenlicht en zonlicht kunnen zorgen
voor pijn. Patienten kunnen daardoor niet naar buiten, of soms zelfs maar in de buurt van een
raam komen. Dit beperkt hen in hun dagelijks leven en verlaagt de kwaliteit van leven. EPP is
een zeldzame ziekte. In Nederland komt het bij 1 op de 75.000 geborenen voor. Naar schatting
lijden zo'n 200 Nederlanders aan de ziekte, waarvan er 30 meededen aan het onderzoek. In totaal
deden er 168 personen mee aan de studie.
Het middel afamelanotide wordt om de zestig dagen onder de buikhuid ingebracht. Sinds acht jaar
is het middel beschikbaar in Rome en Zuerich, in afwachting van verdere studies. Het middel is
door de European Medicine Agency goedgekeurd, met de aantekening dat het alleen kan worden
voorgeschreven aan volwassenen door porfyrie expertisecentra, met een zekere diagnose en met
monitoring van bijwerkingen en medicatieveiligheid. In Nederland is het porfyrie centrum van het
Erasmus MC het enige expertisecentrum. Er wordt ook gewerkt aan een toedieningsvorm voor
kinderen.
Erasmus MC is het grootste en wetenschappelijk meest toonaangevende Universitair Medisch Centrum
van Nederland. Bijna 13.000 medewerkers werken binnen de kerntaken patientenzorg, onderwijs en
wetenschap continu aan een verbetering en versterking van de individuele patientenzorg en de
maatschappelijke gezondheidszorg. Zij ontwikkelen hoogwaardige kennis, dragen dit over aan
toekomstige professionals en passen dit toe in de zorg voor patienten. De komende vijf jaar wil
Erasmus MC uitgroeien tot een van de beste medische instituten in de wereld. Erasmus MC maakt
deel uit van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU): www.nfu.nl.