maandag 16 november 2015

Tijd vanaf 12:30

Locatie Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2

Faculteit Faculteit der Medische Wetenschappen

Promovendus mevrouw drs. W.R. Cnossen

Promotor(es) prof. dr. J.P.H. Drenth, prof. dr. J.A. Veltman

Copromotor(es) dr. A. Hoischen

Subtitel Novel genetic approaches in polycystic liver disease

Beschrijving

Bij patienten met erfelijke polycysteuze leverziekte (PCLD ) ziekte is de lever vergroot en bevat met vocht gevulde holtes. De oorzaak is een verandering (mutatie) in het PRKCSH of SEC63 gen. Bij ongeveer 80 procent van de patienten wordt echter geen gendefect gevonden. Cnossen deed in deze groep onderzoek naar de oorzaak van hun polycysteuze lever. Met behulp van stamboomonderzoek, genetisch onderzoek van levercystevocht en bloed van patienten en gezonde familieleden, ontdekte zij een nieuw gen dat de ziekte kan veroorzaken. Een verandering op chromosoom 11q13.2 in het low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) gen werd bij 4 verschillende PCLD families gevonden. Door deze afwijking werkt het LRP5 eiwit minder goed. En hierdoor worden signalen voor celgroei en celontwikkeling minder sterk doorgegeven. Deze ontregelde signalering leidt tot de vorming en de groei van lever- en niercysten.

Biografie

Wybrich Riemke Cnossen (1985) studeerde Geneeskunde aan de Universiteit Antwerpen. Bovenstaand onderzoek voerde zij op de afdeling Maag-, Darm-, en Leverziekten van het Radboudumc, binnen het onderzoeksinstituut Radboud Institute for Molecular Life Sciences. Sinds juli 2014 is zij werkzaam als AIOS interne geneeskunde, binnen de vooropleiding tot maag-, darm-, leverarts in het Rijnstate ziekenhuis in Arnhem.