woensdag 23 maart 2016

Tijd

vanaf 14:30

Locatie

Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2

Faculteit

Faculteit der Medische Wetenschappen

Promovendus

mevrouw Drs. E.N. Kouwenhoven

Promotor(es)

Prof. dr. J.H.L.M. van Bokhoven

Copromotor(es)

Dr. J.H. Zhou

Subtitel

More than skin deep: Gene regulation orchestrated by the transcription factor p63 in development and disease

Beschrijving

Voor een normale embryonale ontwikkeling is strenge regulatie van genexpressie nodig. Transcriptiefactoren zoals p63 spelen hierbij een belangrijke rol. Mutaties in het bijbehorende gen zijn betrokken bij afwijkingen van de ledematen (het ontbreken of vergroeiing van vingers of tenen), schisis (een spleet in bovenlip, kaak of gehemelte) en ectodermale dysplasie (waarbij een afwijkende ontwikkeling optreedt van onder andere de bovenste huidlaag, haar, nagels, tanden en exocriene klieren). Evelyn Kouwenhoven deed onderzoek naar moleculaire mechanismen en hun afwijkingen die gereguleerd worden door p63. Door het p63-gereguleerde gennetwerk te bestuderen, hoopte ze oorzaken van soortgelijke aandoeningen te vinden. Daarnaast onderzocht zij een middel om de huidontwikkeling bij patienten met mutaties in TP63 te verbeteren. Kouwenhoven bracht het complete door p63 gereguleerde repertoire aan genen in kaart. Hierdoor is nieuw inzicht verkregen in de rol van p63 tijdens epidermale differentiatie en de ontwikkeling van het gehemelte. Ook vond ze nieuwe oorzakelijke mechanismen voor schisis en splijtvoet/-hand aandoeningen. Daarnaast toonde ze dat de `small molecule drug', APR-246, deels de functie van het gemuteerde p63 eiwit en de huidontwikkeling kon herstellen.

Biografie

Evelyn N. Kouwenhoven (1985) behaalde haar Bachelor of Applied Science diploma aan de Avans Hogeschool in Breda en vervolgens haar master Cancer Genomics and Developmental Biology diploma aan de Utrecht Universiteit. Bovenstaand onderzoek voerde zij uit op de afdeling Genetica van het Radboudumc en de Molecular Developmental Biology afdeling binnen het onderzoeksinstituut Radboud Institute for Molecular Life Sciences (RIMLS).