Stofwisselingsziekte voorlopig niet in hielprik

De stofwisselingsziekte tyrosinemie type 1 is tijdelijk geen onderdeel van het programma neonatale screening (hielprik).

Staatssecretaris Ross schrijft dit vandaag in een brief aan de Tweede Kamer. Zij heeft dit besloten, omdat de test te vaak onterecht aangaf dat een kind de zeldzame ziekte had. Dit leidt volgens de staatssecretaris tot onnodige ongerustheid bij de ouders en extra druk op de zorg. Ross neemt met haar besluit het advies van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) over.

Ook bij een andere stofwisselingsziekte, galactosemie, was dit het geval. Maar dat kan waarschijnlijk worden opgelost door een extra laboratoriumtest. Het RIVM is nu bezig met een proef.